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对于自身无法排出优质卵子，且伴有染色体异常的女性来说，接受捐卵试管婴儿是实现生育的最后希望。捐卵试管的卵子来源于第三方，可避免胎儿遗传到母体的异常基因;同时在胚胎移植之前，还可进行PGD/PGS技术对胚胎进行基因诊断和染色体筛查，挑选优质健康的胚胎移植到准妈妈子宫腔内，避免后代的先天缺陷。然而，现实案例中还是存在接受供卵试管后，生出畸形宝宝的情况，这是怎么回事呢?
据不完全统计，全国每年新生儿中有近百万畸形儿，全世界每5~6分钟就有一个畸形儿出生。而随着女性年龄的增加，畸形儿出生率也是成倍增长，25~29岁畸形儿出生率0.11%，30~35岁增加到0.11%~1%，36~40岁上升至1%~20%，45岁以上已超过50%。
明明父母很正常，为什么生出来的孩子却患有疾病？生殖学家表示，这是由于染色体异常或基因异常导致的。
什么是染色体异常？
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染色体异常也称为染色体发育不全。患有染色体异常遗传病的患者在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，生出的孩子可能会患有唐氏综合症、爱德华综合症、帕陶综合症、猫叫综合征、遗传性运动感觉性神经病、迪格奥尔格综合征、无精子症等。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。目前治疗染色体异常还很困难，无有效药物，只能尝试中药治疗与康复训练。
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什么是基因异常？
基因异常主要是基因突变导致的。原因主要是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以分为显现基因突变和隐性基因突变。显现遗传病比较明显，像先天性聋哑、血友病等则属于隐性遗传病。
如今随着医学技术的发展，不少携带遗传病基因的夫妻纷纷选择了第三代试管婴儿技术来生育健康宝宝。
第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD基因筛查技术。PGS主要是对囊胚内细胞进行检测来判断是否存在染色体异常；PGD则是针对PGS筛查后，检测囊胚内是否存在携带遗传病基因，通过这项技术排除有异常胚胎，保留优质胚胎进行移植，实现优生优育的目的。
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第三代试管婴儿技术真能避免畸形儿吗？
事实上，第三代试管婴儿在一定程度确实能降低畸形儿的出生率，但试管婴儿出生的孩子也和正常妊娠一样，在胚胎着床后因受到药物、有毒气体、射线污染等影响，还是会出现畸形的可能，所以预防很重要。
试管婴儿能防止巨脑畸形症吗
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1、巨脑畸形综合征称没脑子回-巨脑回畸形，也称光洁脑，是因为基因遗传和自然环境等多种多样要素，在脑发育8~16周成神经元细胞从止脱生发栽培基质向人的大脑表层移形发现异常，造成人的大脑组织架构展现比较严重出现异常的彻底光洁的没脑子返回巨脑回畸形，并伴精神实质个人行为发育迟缓、健身运动缓慢、癲痫以及他中枢神经系统出现异常主要表现的一类病症。做为一种比较严重的人的大脑发育畸形，愈后大部分较弱，比较严重危害少年儿童身体健康发展趋势。
2、该病发病原因未确立，海外对于一些散发性Sotos综合征研究发现70%之上由5q35上NSD1基因变异造成。大家族性Sotos综合征较少见，绝大多数病案主要表现为常染色体显性基因。
3、应与精神实质发育迟缓伴体能发育迅速的病症辨别，延性X综合征具体表现为智力障碍、少年儿童初期大头症、青春发育期后发生下颚突显、软骨组织绵软的大耳和巨睾等;Weaver综合征具体表现为人体骨骼太早完善、手指头曲屈和大部分畸形、额头宽敞、顶骨公平独特容貌;Marshall-smith综合征和Beckwith-Wiedemann综合征也以婴儿初期生长发育过多为具体表现之一。针对这种综合征除关心典型性临床表现以外，需依靠生物学方式，根据性染色体和基因检查开展诊断。
之上状况也是在于基因遗传，或是是备孕期间宝父母们抽烟喝酒有一定的关联，也可能是一些欠佳的生活方式造成的，因此在孕期间一定不可以有一些不良习惯，如果是内以状况得话，此外宝妈妈们在怀孕期还要随时随地查验宝宝的发育状况，假如发觉宝宝发育不太好，或是有畸形的状况下，状况容许下或是不必把宝宝生出来，搞好相对应的药物流产或是人流手术。
或是我们可以做第三代试管婴儿来开展基因筛查，第三代试管婴儿能防止125种遗传性疾病，在其中就包括了宝宝发育畸形这一块，假如确实担忧发生相近状况得话，那我们在备孕期以前一定要做孕前体检保证自身有一个健康的身体，来生孕出身心健康完善的宝宝！
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