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第三代试管婴儿技术适合那些多次移植不着床、反复胎停流产和有家族遗传病史的夫妻。当胚胎发育到囊胚并且抽样送检之后,大概2-4周会拿到PGT(试管胚胎嵌入前遗传学无损检测技术)的检测结果。那么如何解读PGT结果,如何根据结果来判断胚胎是否可以移植呢?

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胚胎的性染色体检查结果:在PGT结果参考一栏中,可以看到胚胎的性染色体结果,XY为男性,XX为女性。

正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。

移植建议:推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%,移植成功率一般在65%左右。

胚胎有两种以上的核型细胞组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。

移植建议:可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎,即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率,比例越低越好。

非整倍体是不合格的胚胎。

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L(loss):胚胎中某对染色体缺失一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

G(gain):胚胎中某对染色体多了一条。此类胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。

南宁供卵怀孕_泰国第三代试管婴儿PGT是什么意思?和PGS/PGD有什么关系?

在检测过程中发现染色体中的一对或者几对出现缺失或者重复,即染色体数量存在异常,

胚胎通常难以存活或携带染色体疾病,比如:21号染色体三体为唐氏综合征、18号染色体三体为爱德华症等。

移植建议:不建议移植。胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。

胚胎中的每一对染色体均有三条。

移植建议:不建议移植,此类胚胎移植后通常难以存活。

染色体一部分缺失或重复(SegmentalDeletion/Duplication)

胚胎染色体部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。

移植建议:具体根据情况而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。

是检验试管胚胎性染色体是不是存有非整倍体的技术性,相当于原PGS。在其中,A指的是aneuploidy(非整倍性)。

是靶向治疗检验试管胚胎是不是带上一些可造成单基因病的突然变化遗传基因,相当于原PGD中的一部分。在其中,M指的是monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺点)。

是靶向治疗检验试管胚胎性染色体是不是存有倒位、均衡易位和罗氏易位,相当于原PGD中的一部分。在其中,SR指的是chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构出现异常)。

PGT-A等同于PGS。

PGT-M等同于PGD中用以检验单基因病的一部分。

PGT-SR等同于PGD中用以检验试管胚胎染色体结构出现异常的一部分。

PGT-M和PGT-SR在检验目地上早已包括了PGT-A。

PGT-A的目地是提升活产率、减少欠佳怀孕率、防止性染色体综合症。

PGT-M的目地是靶向治疗阻隔单遗传基因遗传疾病。

PGT-SR的目地是靶向治疗阻隔染色体结构出现异常的基因遗传。

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目前仅有第三代试管婴儿技术是可以做基因遗传选择的,在移植前对胚胎中的几个细胞进行基因检查,以避免准父母的染色体总数或结构异常遗传给宝宝。三代试管由于经历胚胎选择,孕期后早产率比一般做试管要低,出生缺陷率明显减少。

Tips:

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参考资料